ZDROWY ELBLĄG: Prosto w raka!

Pacjenci muszą wiedzieć, jakie badania wykonać, aby terapia była bardziej skuteczna – wejdź na prostowraka.pl
Fundacja Onkologiczna Alivia

Dynamiczny rozwój badań naukowych oraz postęp w takich dziedzinach nauki, jak biologia molekularna, immunologia czy genetyka sprawia, że coraz lepiej poznajemy specyfikę nowotworów – chorób genów, rozwijających się w wyniku uszkodzeń DNA. Dzięki wykorzystaniu badań genetycznych możemy wyróżnić podtypy raka, które do tej pory traktowano jako jedną chorobę.

Odkrywamy kluczowe mechanizmy wewnątrzkomórkowe napędzające komórki nowotworowe do wzrostu i nadające im złośliwy charakter. Wiemy już, że różnice występują nie tylko na poziomie organów, z których wywodzi się guz. Każdy nowotwór jest inny, a skuteczne leczenie musi być dopasowane do konkretnej zmiany.

Rozwój wiedzy w ostatnich 20 latach doprowadził do opracowania leków blokujących mechanizmy wzrostu nowotworów i poprawy efektywności leczenia onkologicznego. Terapia personalizowana uderza w zmutowany gen w tkance nowotworowej i powoduje zahamowanie podziału komórek nowotworowych. Mutacja znajduje się tylko w komórkach raka, zdrowe komórki posiadają prawidłowy gen, leczenie jest więc bardzo precyzyjne. Różni się ono od chemioterapii, która uszkadza wszystkie dzielące się komórki w organizmie, zarówno nowotworowe, jak i zdrowe, dając przy tym dużo efektów ubocznych. 

W przypadku wielu nowotworów nowe, molekularnie ukierunkowane terapie pozwoliły na wyraźne, czasami wielokrotne wydłużenie czasu życia chorych, a w przypadku niektórych chorób zwiększyły odsetek pacjentów, których można uznać za wyleczonych. 

Tak precyzyjne uderzenie w chorobę jest możliwe tylko dzięki dokładnej znajomości specyfiki nowotworu u danego pacjenta.  Dlatego jednym z kluczowych elementów w procesie leczenia jest badanie patomorfologiczne. Polega ono na ocenie tkanki nowotworowej pod mikroskopem – to właśnie na podstawie tego badania stawiana jest finalna diagnoza. Bada się też bardzo indywidualne cechy guza – wynikające ze zmian genetycznych, które wystąpiły w chorej tkance. Dzięki temu lekarze wiedzą, na czym dokładnie polega mechanizm choroby nowotworowej u konkretnego pacjenta, a to pozwala wykorzystać leki, które są precyzyjnie do niej dopasowane i blokują̨ nieprawidłowe procesy.
 
W onkologii badania genetyczne mają dwojakie znaczenie. Testy te mogą być przydatne w ocenie predyspozycji genetycznej. Poszukiwany jest wtedy gen uszkodzony we wszystkich komórkach organizmu, który może być przekazywany z pokolenia na pokolenie. Badania takie przeprowadza się w przypadku podejrzenia rodzinnego występowania choroby nowotworowej. Testom poddaje się osobę dotkniętą chorobą oraz – jeśli mutacja zostanie potwierdzona – także członków jej rodziny. 

Odmienne znaczenie ma badanie genetyczne tkanki guza nowotworowego, niezbędne właśnie 
w medycynie personalizowanej. Jego celem jest określenie występowania swoistych dla nowotworu biomarkerów. W pewnych typach nowotworów przeprowadzenie takiego badania jest niezwykle ważne. Pozwala przede wszystkim na zaplanowanie optymalnego leczenia, z ewentualnym wykorzystaniem leków celowanych. W przypadku niektórych nowotworów określono bowiem już kluczowe mutacje, które odpowiedzialne są za rozwój i postęp choroby. Jeżeli lekarze stwierdzą, że nowotwór u danego chorego ma określone cechy, które mogą zostać zablokowane lekami, wdraża się leczenie spersonalizowane. Niezbędnym warunkiem powodzenia leczenia celowanego w przypadku wybranych nowotworów jest jednak dokładna ocena materiału genetycznego guza.

Onkologia to bardzo szybko rozwijająca się dziedzina – 25 lat temu diagnoza w przypadku większości nowotworów oznaczała wyrok. Teraz w przypadku wielu typów raka można latami żyć i pracować z chorobą – pacjenci ci uzyskali możliwość skutecznego leczenia przez długi czas. Rak zmienia się w chorobę przewlekłą, taką jak np. cukrzyca, w której należy regularnie przyjmować leki, ale można żyć przez wiele lat.

Tak dużą zmianę w onkologii i efektach leczenia w ciągu ostatnich 20 lat zawdzięczamy przede wszystkim dynamicznemu rozwojowi badań naukowych oraz takich dziedzin nauki jak: biologia molekularna, immunologia czy genetyka, a co za tym idzie postępowi w medycynie personalizowanej. Obecnie 73% leków rozwijanych w badaniach onkologicznych to terapie personalizowane.

Dzięki postępowi w nauce coraz lepiej wiemy, jakie są przyczyny i mechanizmy mutacji genów, które odpowiadają za rozwój i postępowanie nowotworów. Możliwość dokładnego zbadania podtypu raka i informacji, jakie mutacje są w guzie nowotworowym danego pacjenta, umożliwia precyzyjną walkę z chorobą za pomocą medycyny personalizowanej i dostosowanie terapii do tej konkretnej mutacji.

Dzięki temu lek uderza przede wszystkim w chore, zmutowane komórki. Terapię spersonalizowaną wykorzystuje się obecnie w leczeniu m.in.: raka piersi, raka płuca, raka jelita grubego, raka jajnika, czerniaka, przewlekłej białaczki szpikowej, przewlekłej białaczki limfocytowej, a także nowotworów podścieliskowych przewodu pokarmowego.

Medycyna personalizowana odpowiada na konkretny typ mutacji nowotworu, więc by lekarz mógł dobrać skuteczny lek, musimy bardzo dokładnie wiedzieć, jaki rodzaj mutacji jest odpowiedzialny za rozwój i postęp choroby. Dlatego kluczowe są badania molekularne (genetyczne) na etapie stawiania diagnozy i decyzji o optymalnym sposobie leczenia pacjenta. Tylko wynik badań molekularnych wskazujący na daną mutację nowotworu umożliwia lekarzowi wskazanie leku, który będzie z nią walczył. Brak badań genetycznych wykonanych u danego pacjenta oznacza więc brak możliwości zastosowania nowoczesnych leków i odbiera szansę na dłuższe życie lub całkowite wyleczenie. 

Walcząc o poprawę sytuacji pacjentów Fundacja Alivia przygotowała kampanię Prostowraka.pl, w ramach której powstała strona internetowa i poradnik z informacjami na temat medycyny personalizowanej i diagnostyki genetycznej. Chorzy znajdą tam  również wszelkie praktyczne informacje, np. w jakich typach raka przeprowadzić takie badania, dlaczego to ważne i jakie leki mogą być użyte w konkretnym przypadku danego pacjenta. Chorzy i ich bliscy znajdą również na stronie narzędzie Onkosnajper – wyszukiwarkę badań wskazanych w danym typie raka. Pomoże ona pacjentom w szybki i prosty sposób znaleźć odpowiedź na pytanie, jaka diagnostyka powinna być przeprowadzona w ich przypadku. Patronem merytorycznym kampanii jest Polskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej. 

Wojciech Wiśniewski, rzecznik Fundacji Onkologicznej Alivia

Tufts Center for the Study of Drug Development, “Personalized Medicine Gains Traction but Still Faces Multiple Challenges,” Impact Report, May/June 2015, Volume 17, Number