Wady wrodzone i inne poważne choroby występują u około 5% noworodków. Większość z nich można rozpoznać podczas badania USG, zalecanego u każdej ciężarnej. Zespół Downa, inne aberracje chromosomowe oraz wiele chorób uwarunkowanych genetycznie nie można jednak wykryć w rutynowym badaniu USG. Są to choroby nieuleczalne, związane m.in. z upośledzeniem umysłowym i wysoką śmiertelnością. Mimo to, że ryzyko wady genetycznej u dziecka rośnie wraz z wiekiem matki, 80% dzieci chorych rodzą kobiety poniżej 35 roku życia. Dlatego w krajach zachodnich badania ukierunkowane na wykrywanie tych chorób, czyli nieinwazyjne testy genetyczne stały się standardem dla każdej kobiety w ciąży.
Najdokładniejszym i najwcześniej wykonywanym z tych badań jest test wykonywany w pierwszym trymestrze, nazywany testem zintegrowanym, polegający na łącznej ocenie stężeń białek PAPP-A i wolnej beta-hCG w surowicy matki (na podstawie pobranej krwi) i ultrasonograficznie ocenianych markerach u płodu (przezierność karkowa NT, kość nosowa NB, przepływ w przewodzie żylnym DV i inne). Wykrywa on około 95% płodów z zespołem Downa, ponad 95% płodów z zespołami Edwardsa i Patau (pozostałe najczęstsze aberracje chromosomowe) oraz daje wyniki nieprawidłowe w kilkudziesięciu rzadszych zespołach wad genetycznych.
Mimo, że ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe u kobiet powyżej 35 roku życia, test PAPP-A, lub inne badania nieinwazyjne (np. test potrójny) zalecane są również u kobiet młodszych (wytyczne Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego). U większości kobiet powyżej 35 roku życia ryzyko choroby płodu obliczone na podstawie testu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji (obarczonej 0,5-1% ryzykiem poronienia oraz ryzykiem innych powikłań), która do niedawna była jedyną metodą oceny stanu zdrowia płodu, zalecaną u wszystkich kobiet po 35 roku życia.
Test zintegrowany wykonywany jest pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży jako badanie przesiewowe głównie w kierunku zespołu Downa i zespołu Edwardsa u płodu. Na podstawie wyniku testu wyodrębniona zostaje grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone, i tym kobietom proponowany jest test diagnostyczny - np. amniopunkcja, w wyniku której można rozpoznać chorobę płodu, lub ją wykluczyć. Kilkanaście lat temu, kiedy nie było takich badań, jak test PAPP-A - amniopunkcję proponowano kobietom, u których ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu było podwyższone ze względu na ich wiek. W chwili obecnej po wykonaniu testu PAPP-A u większości kobiet "starszych" okazuje się, że ryzyko choroby płodu jest na tyle niskie, że nie uzasadnia wykonania amniopunkcji.
U kobiet młodszych test umożliwia wykrycie płodów chorych, co dawniej było niemożliwe, ponieważ z założenia ryzyko choroby płodu było u nich zbyt niskie, aby proponować im niosący ryzyko zabieg amniopunkcji. Obecnie test zintegrowany (PAPP-A + USG) jest badaniem o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. (czułość testu oznacza procent wykrytych płodów chorych – ogólna czułość testu wynosi ok. 95% - to znaczy, że wykrywanych jest 9,5 na 10 płodów chorych).
Wynik ujemny oznacza, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa u płodu obliczone na podstawie powyższych parametrów jest niskie i nie przekracza wartości 1:100 (w chwili badania). W takim przypadku badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane. Chociaż ujemny wynik testu oznacza niskie ryzyko choroby płodu, to nie wyklucza jej w 100%. Wynik taki oznacza jednak, że ryzyko choroby płodu jest znacznie niższe, niż ryzyko utraty ciąży wskutek amniopunkcji, lub innych badań inwazyjnych, dlatego spodziewana korzyść z poddania się amniopunkcji jest w takim przypadku mniejsza, niż potencjalne ryzyko.
Wynik dodatni oznacza, że kobieta jest w grupie o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa u płodu i wskazane będzie wykonanie dalszych badań - na ogół amniopunkcji, lub biopsji trofoblastu. Wynik jest zazwyczaj uznawany za dodatni, gdy ryzyko choroby płodu przekracza 1:100. Około jedna na 20 kobiet, które poddały się testowi PAPP-A znajdzie się w tej grupie. Większość kobiet z grupy podwyższonego ryzyka rodzi zdrowe dzieci. Średnio około jednej na 50 kobiet, które uzyskały wynik dodatni testu ma rzeczywiście płód z zespołem Downa.
Każda kobieta może urodzić dziecko z zespołem Downa, ale ryzyko choroby płodu rośnie wraz z jej wiekiem i dlatego wiek kobiety jest używany jako jeden z czynników do obliczeń ryzyka. To oznacza, że im starsza jest kobieta, tym większe prawdopodobieństwo otrzymania wyniku dodatniego. Oznacza to jednak również, że u starszych kobiet czułość testu jest wyższa. U kobiet powyżej 35 roku życia czułość testu przekracza 98%.
Badania prenatalne ultrasonograficzne powinny być wykonywane jedynie przez odpowiednio przeszkolonych lekarzy, podlegających okresowej kontroli (audyt zewnętrzny). Takie szkolenia i audyt w Europie prowadzony jest przez brytyjskie towarzystwo medycyny prenatalnej (Fetal Medicine Foundation FMF), której założycielem i mentorem jest Pan prof. Nicolaides. Lekarzom przeszkolonym, którzy zdali egzamin (i tylko tym) towarzystwo to udostępnia swój program do kalkulacji ryzyka wad genetycznych. Informacje o towarzystwie i lista lekarzy certyfikowanych dostępne są pod adresem www.fetalmedicine.com/fmf/. Wykonanie „rutynowego” badania USG przez osobę bez odpowiedniego przeszkolenia, na złej jakości sprzęcie może dać rodzicom fałszywe przekonanie o zdrowiu ich nienarodzonego dziecka. Takie „fałszywe” przekonanie jest prawdziwe aż w 95% przypadków – pamiętamy, że wady u dzieci wystepują u 5%. Prawda – nie wszystkie wady muszą być rozpoznane prenatalnie, ale część z nich stanowi zagrożenie dla dziecka jeszcze w łonie matki, a część wymaga leczenia zaraz po urodzeniu. Dramatycznym problemem stają się te wady, których na pozór nie widać, a mogą zakończyć się nagłym załamaniem krążenia u dziecka od kilku godzin do kilku dni po porodzie. Są to niektóre wady serca i płuc. Już w trakcie badania w I trymestrze lekarz może stwierdzić pewne nieprawidłowości, które mogą nasunąć podejrzenie tych problemów i zachęcić do bardzo szczegółowego badania w 20 tygodniu ciąży.
Jak wygląda rzeczywistość… W ramach opieki nad ciężarną sprawowanej przez państwo (NFZ) test zintegrowany oferowany jest jedynie ciężarnym powyżej 35 r.ż., ciężarnym, które w przeszłości urodziły dziecko z chorobą genetyczną i tym u których badanie USG w gabinecie „ich” lekarza wypadło nieprawidłowo. NFZ zakontraktował te usługi na terenie województwa warminsko-mazurskiego tylko w jednym gabinecie w Olsztynie. Kontrakt jest tak mały, że kolejka oczekujących na badanie (mimo, że drastycznie zawężono grupę ciężarnych którym się to badanie należy) jest tak duża, że badania mogą być wykonane po kilku miesiącach!!!! Problemu nie rozwiązuje to, że część ciężarnych dociera do przychodni na terenie województw sąsiednich (pomorskie – Gdańsk, mazowieckie – Warszawa). Ciężarne więc, które na to stać wykonują badania prywatnie. W przychodni FEMMED przeprowadzamy badania prenatalne ultrasonograficzne. Badania biochemiczne ciężarne mogą już od niedawna wykonać w dwóch laboratoriach na terenie Elbląga. Wykonanie badań biochemicznych (z krwi – wolne BHCG i PAPP-A) powinno poprzedzić o kilka dni badanie ultrasonograficzne. Jedynie kalkulacja w oparciu o program FMF pozwala na prawidłową interpretację tych wyników. Jeśli chodzi o diagnostykę prenatalna w naszej praktyce wykujemy też szczegółowe badania anatomii płodu miedzy 18 a 22 tygodniem ciąży (USG połówkowe). Posiadamy też certyfikat PTU Sekcji Echokardiografii Płodowej upoważniający do wykonywania badań echokardiograficznych u płodów. Badania wykonywane są na klinicznej klasy aparacie USG VOLUSON 730 Expert.
Wynik każdego badania USG wykonanego w przychodni FEMMED wydawany jest w formie opisu, z załączoną dokumentacją zdjęciową. Do opisu dołączane są wskazówki dla lekarza prowadzącego. Korzystając z wieloletniego doświadczenia i kontaktów z wiodącymi ośrodkami diagnostyki ultrasonograficznej w Polsce, w przypadku nieprawidłowego wyniku sami umawiamy ciężarną w ośrodku referencyjnym, gdzie objęta będzie dalszą opieką. Współpracujemy z Zakładem Diagnostyki Wad Wrodzonych CZMP w Łodzi, z Poradnią Echokardiografii Płodowej prof. Dangel z Warszawy, poradnią konsultacyjną Uniwersytetu Medycznego w Gdańsku. Miłym urozmaiceniem badania dla przyszłych rodziców jest możliwość wykonania badań 3/4D – ukazujących bardzo realnie ich maleństwa.
Joanna Bilkiewicz-Zaryjewska
Dariusz Zaryjewski
